Bobler_bla3

Ílegur og sjúkur

Genomið hjá menniskjum er samansett av DNA, sum er skipað í 46 kromosom, harav 23 eru frá hvørjum av okkara foreldrum. DNA er formað sum ein dupult spiral, ella ein snúðraður stigi; trapputrinini standa av fýra ymiskum ”bókstavum” (A, C, G og T), sum eisini kallast ‘nucleotidir’ ella basur, og hvørs raðfylgja avger funktiónina hjá ílegunum. DNA’ið kann yvirskipað deilast upp í tvær týpur út frá biologisku funktiónini (sí figur 3):

• Ílegurnar eru tann grundleggjandi arviliga eindin. Fleiri ílegur virka sum ’uppskrift’ til eitt ávíst protein, t.d. eitt enzym. Proteinini eru grundleggjandi fyri eginleikarnar hjá kyknunum, og harvið funktiónirnar hjá livandi verum, og kunnu t.d. vera avgerandi fyri, um kyknur uppføra seg sum livrakyknur ella nervakyknur. Ílegurnar telja bert 1-2 % av okkara DNA.

• Ikki-protein-kodandi DNA. Tað DNA’ið, ið leyp av, varð kallað ”junk-DNA”, tí hildið var, at tað ikki hevði nakra ávirkan á funktiónina hjá einari organismu. Við granskingini seinastu áratíggju hevur man tó funnið fram til, at DNA kann hava týdningarmiklar biologiskar funktiónir, hóast tað ikki eru kotur fyri protein, t.d. fyri reguleringina av hvussu aktivar ymiskar ílegur skulu vera. Tí kunnu mutatiónir í ikki-proteinkotaðum DNA eisini hava ein leiklut fyri menningina av eini sjúku.

Hvør ílega finst vanliga í fleiri ymiskum variantum hjá fleiri ymsum individum – í fleiri førum langt yvir hundrað – tí at hvør ílega kann variera fyri hvønn av teimum einstøku basunum. Nakrir av hesum íleguvariantunum kunnu darva funktiónina av tí proteininum, ílegan er koda til. Tað kann elva til, at persónurin verður sjúkur ella verður lættari sjúkur. Variatiónirnar koma av tilvildarligum mutatiónum í DNA’num, tað vil siga útskiftingar av teimum ”bókstavum”, ið DNA’ið stendur av. Mutatiónir kunnu m.a. henda við ávirkan frá orkuríkari stráling, so sum tað ultravioletta ljósið frá sólini, men fyri at vera arviligar skulu mutatiónirnar henda í kynskyknunum.

Av tí at genom innihalda stórar mongdir av informatión, er størsta avbjóðingin at finna tær týdningarmiku variatiónirnar í ”sátuni”. Bioinformatik software hjálpir við sorteringini. Hon (softwarin) kann hjálpa við at leita eftir vælkendum íleguvariantum ella ávisum formum fyri mutatiónum.
Mutatiónirnar verða deildar upp í ymsar týpur, har nakrar hava meira lyndi til at broyta ella heilt oyðileggja ílegufunktiónirnar. Til dømis viðføra sokallaðar non-sense mutatiónir (”stop-mutatiónir”) vanliga ílegur, ið hava brek. Um granskarin biður telduna vísa allar non-sense mutatiónir, vil úrslitið sum kunnugt oftast vera ein listi við umleið 100 ílegum. Av tí sama verður uppgávan at finna fram til tí ella tær mutatiónir, ið elva til sjúku, nógv lættari. Tann, ið leitar, vil samstundis eisini fáa innlit í onnur álvarsom sjúkuyvirlit, t.v.s., at man far tilvildarligar finningar. Tann, ið kannar, kann eisini royna at sleppa undan hesum við tøkniliga at minka um talið av ílegum, ið vístar verða, men vil tá í fleiri førum eisini minka um møguleikan fyri at avgera sjúkuna hjá sjúklinginum. 

Upprunalig kelda: Det Etiske Råd etiskraad.dk/Projekter/~/media/bibliotek/rapporter/2012/Genom-undersoegelser.ashx

Figur3_DNA
boks1

boks2

boks3